 |
(SeaPRwire) – Các nhà khoa học tại deCODE genetics, một công ty con của Amgen, đã công bố một nghiên cứu về các kiểu gen có thể can thiệp được phát hiện trong dân số Iceland và mối liên hệ của chúng với tuổi thọ. Kết quả của nghiên cứu này là một trong những động lực thúc đẩy chính phủ Iceland công bố nỗ lực y tế chính xác toàn dân. Vì việc cung cấp y tế chính xác cho một quần thể đòi hỏi phải có lượng dữ liệu lớn về di truyền học, phiên mã học và protein học của quần thể đó, người Iceland hiện nay đặc biệt phù hợp cho nỗ lực này bởi họ sở hữu một lượng dữ liệu chưa từng có như vậy.
REYKJAVIK, Iceland, Nov. 16, 2023 — tập trung vào các kiểu gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh mà đã có biện pháp phòng ngừa hoặc điều trị. Những kiểu gen này được gọi là các kiểu gen có thể can thiệp. Các nhà khoa học sử dụng một tập dữ liệu dựa trên quần thể, bao gồm 58.000 người Iceland được giải trình tự toàn bộ gen, để đánh giá phần trăm cá nhân mang kiểu gen có thể can thiệp.
Kari Stefansson, Patrick Sulem và Brynjar Örn Jensson là các nhà khoa học tại deCODE genetics và là tác giả trên bài báo
Sử dụng danh sách 73 gen có thể can thiệp từ hướng dẫn của Học viện Y khoa Di truyền Hoa Kỳ (ACMG), các nhà khoa học phát hiện rằng 4% người Iceland mang kiểu gen có thể can thiệp ở một hoặc nhiều gen này. Các bệnh do những kiểu gen này gây ra bao gồm bệnh tim mạch, ung thư và rối loạn chuyển hóa.
Nghiên cứu đánh giá mối quan hệ giữa các kiểu gen có thể can thiệp và tuổi thọ của người mang chúng. Tác động lớn nhất được quan sát ở người mang kiểu gen gây ung thư, có tuổi thọ trung bình ngắn hơn 3 năm so với người không mang. Một biến thể gây bệnh ở gen BRCA2, làm tăng nguy cơ ung thư vú, buồng trứng và tuyến tụy, rút ngắn tuổi thọ 7 năm và một biến thể ở gen LDLR, gây tăng mỡ máu và bệnh tim mạch, rút ngắn tuổi thọ 6 năm. “Kết quả của chúng tôi cho thấy các kiểu gen có thể can thiệp được xác định trong nghiên cứu của chúng tôi, tất cả dự đoán gây bệnh nghiêm trọng, có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến tuổi thọ” – ông Patrick Sulem, tác giả trên bài báo và là nhà khoa học tại deCODE genetics cho biết.
Kết quả cho thấy người mang kiểu gen có thể can thiệp cụ thể có nhiều khả năng tử vong do bệnh do những kiểu gen này gây ra. Người mang biến thể gây bệnh ở gen BRCA2 có nguy cơ tử vong do ung thư vú, buồng trứng hoặc tuyến tụy cao gấp 7 lần.
Hơn nữa, họ có khả năng mắc ung thư tuyến tiền liệt cao gấp 3,5 lần và tử vong do ung thư tuyến tiền liệt cao gấp 7 lần so với những người không mang biến thể.
Các nhà nghiên cứu xác định 1 trên 25 cá nhân mang kiểu gen có thể can thiệp và trung bình có tuổi thọ ngắn hơn. “Việc xác định và công bố kiểu gen có thể can thiệp cho người tham gia có thể hướng dẫn ra quyết định lâm sàng, dẫn đến kết quả tốt hơn cho bệnh nhân. Do đó, kiến thức này có tiềm năng lớn để giảm gánh nặng bệnh tật cho cá nhân và xã hội nói chung” – ông Kari Stefansson, tác giả trên bài báo và CEO của deCODE genetics cho biết.
Đặt trụ sở tại Reykjavik, Iceland, deCODE là nhà lãnh đạo toàn cầu trong việc phân tích và hiểu biết bộ gen con người. Sử dụng chuyên môn độc đáo và nguồn lực quần thể, deCODE đã phát hiện các yếu tố nguy cơ di truyền cho hàng chục bệnh thường gặp. Mục đích của việc hiểu biết di truyền học của bệnh tật là sử dụng thông tin đó để tạo ra các phương pháp mới chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa bệnh tật. deCODE là công ty con hoàn toàn thuộc sở hữu của Amgen (NASDAQ: AMGN).
Ba tác giả trên bài báo là Kari Stefansson, Patrick Sulem và Brynjar O Jensson.
Bài viết được cung cấp bởi nhà cung cấp nội dung bên thứ ba. SeaPRwire (https://www.seaprwire.com/) không đưa ra bảo đảm hoặc tuyên bố liên quan đến điều đó.
Lĩnh vực: Tin nổi bật, Tin tức hàng ngày
SeaPRwire cung cấp dịch vụ phân phối thông cáo báo chí cho khách hàng toàn cầu bằng nhiều ngôn ngữ(Hong Kong: AsiaExcite, TIHongKong; Singapore: SingdaoTimes, SingaporeEra, AsiaEase; Thailand: THNewson, THNewswire; Indonesia: IDNewsZone, LiveBerita; Philippines: PHTune, PHHit, PHBizNews; Malaysia: DataDurian, PressMalaysia; Vietnam: VNWindow, PressVN; Arab: DubaiLite, HunaTimes; Taiwan: EAStory, TaiwanPR; Germany: NachMedia, dePresseNow)