 |
REYKJAVIK, Iceland, 14 tháng 9 năm 2023 — Các nhà khoa học tại deCODE genetics, một công ty con của Amgen, và các cộng sự của họ từ hệ thống chăm sóc sức khỏe Iceland và Đại học Copenhagen, hôm nay đã công bố một nghiên cứu trên tạp chí Cell có tựa đề “Các tác động phức tạp của các biến thể trong bộ gen lên mức lipid và bệnh động mạch vành” .
Audunn S. Snaebjarnarson, Daniel F. Gudbjartsson và Kari Stefansson, các nhà khoa học tại deCODE genetics và là tác giả của bài báo.
Công trình được mô tả trong bài báo dựa trên việc tìm kiếm các biến thể trong bộ gen liên quan đến sự biến động của các đặc điểm định lượng và giả định rằng các biến thể đó phải tương tác với các biến thể khác hoặc các thành phần của môi trường.
Đã được thiết lập rõ ràng rằng cholesterol “xấu” (còn được gọi là cholesterol không phải HDL và cholesterol LDL) đóng góp trực tiếp vào sự phát triển của bệnh tim mạch.
Môi trường và bộ gen đều ảnh hưởng đến cholesterol xấu và do đó ảnh hưởng đến sức khỏe tim mạch. Ảnh hưởng này có thể phức tạp và gắn bó với nhau. Ví dụ, uống rượu có xu hướng làm tăng cholesterol xấu, nhưng nghiên cứu đã chỉ ra rằng những người mang một biến thể trình tự cụ thể được biết là làm chậm quá trình chuyển hóa rượu được bảo vệ khỏi các tác động tiêu cực của việc tiêu thụ rượu đối với bệnh động mạch vành. Những người mang một biến thể trình tự cụ thể liên quan đến chất béo gan dễ bị tăng cholesterol xấu khi tiêu thụ cá béo hơn những người không mang biến thể đó.
Tương tự, các tác giả cho thấy các biến thể trong bộ gen tương tác với nhau để ảnh hưởng đến mức cholesterol. Nghiên cứu chỉ ra rằng những người đồng hợp tử của allele APOE2 bảo vệ chống lại nguy cơ mắc bệnh Alzheimer cũng có khả năng cao mức cholesterol xấu (cholesterol không phải HDL) như những người không mang allele, nhưng lại có ít hạt mang cholesterol (ApoB) hơn. Những người này có nguy cơ mắc bệnh động mạch vành tương tự như những người không mang allele, cho thấy chính lượng cholesterol xấu chứ không phải số lượng hạt cholesterol xấu mang theo mới gây ra nguy cơ bệnh. Hơn nữa, các tác giả cho thấy nhóm máu bí mật ảnh hưởng đến mức cholesterol và nguy cơ bệnh tim mạch ở những người không thuộc nhóm máu A1, nhưng không ảnh hưởng gì ở những người thuộc nhóm máu A1.
Những ví dụ này nhấn mạnh cách thức phức tạp và thú vị mà bộ gen và môi trường tương tác để ảnh hưởng đến sức khỏe và chứng minh rằng cần có một loạt các mô hình để hiểu đầy đủ về di truyền học của các bệnh ở người.
Có trụ sở tại Reykjavik, Iceland, deCODE là nhà lãnh đạo toàn cầu trong việc phân tích và hiểu bộ gen con người. Sử dụng chuyên môn độc đáo và các nguồn lực dân số của mình, deCODE đã phát hiện các yếu tố nguy cơ di truyền cho hàng chục bệnh phổ biến. Mục đích của việc hiểu về di truyền học của bệnh là sử dụng thông tin đó để tạo ra các phương tiện mới để chẩn đoán, điều trị và ngăn ngừa bệnh tật. deCODE là một công ty con hoàn toàn thuộc sở hữu của Amgen (NASDAQ: AMGN).
Liên hệ truyền thông:
Thora Kristin Asgeirsdottir,
thora.asgeirsdottir@decode.is
00354 894 1909